Zespół Angelmana - zaburzenie chromosomu 15 - diagnostyka, objawy, leczenie

Zespół Angelmana jest rzadko diagnozowaną wadą genetyczną, stwierdzaną u jednego dziecka na 10000-20000 urodzeń. Dzieci te rodzą się z upośledzeniem funkcjonowania układu nerwowego oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Pierwsze przypadki zespołu Angelmana zostały opisane w 1965 roku przez lekarza Harry’ego Angelmana, pediatrę, który zauważył podobne objawy u trzech swoich pacjentów. To on jako pierwszy określił dziecko z zespołem Angelmana jako dziecko-marionetkę. Określenie przetrwało do chwili obecnej.

Przyczyny występowania zespołu Angelmana

Geneza występowania zespołu Angelmana obejmuje czynniki genetyczne, a dokładnie mutację chromosomu 15, w tym wypadku od strony matki. Zespół może być dziedziczony.

Jak objawia się zespół Angelmana?

Zespół Angelmana rzadko wykrywalny jest na etapie płodowym, zwykle matka nie decyduje się z własnej inicjatywy na wykonanie badań prenatalnych, a objawy zespołu nie są widoczne na badaniu USG. Oznak nie widać nawet krótko po porodzie. Dopiero po opływie około 6 miesięcy widzimy nieprawidłowości w rozwoju maluszka: dziecko ma dużą żuchwę, duże usta, wystający język oraz szeroko rozstawione oczy. Dziecko uśmiecha się w charakterystyczny sposób, który opisywany jest jako sztuczny, jak u marionetki.

U dziecka z zespołem Angelmana obserwujemy opóźnienie w rozwoju motorycznym: dziecko zaczyna raczkować około 2 roku życia, siada mniej więcej w tym samym czasie. Zdolność chodzenia pojawia się około 4-5 roku życia, chód jest specyficzny, sztywny, dziecko przemieszcza się na szeroko rozstawionych nogach. Niestety, wiele dzieci z zespołem Angelmana wcale nie potrafi chodzić.

Dzieci zwykle nie mówią, czasami znają jedynie kilka słów. Porozumiewają się głównie niewerbalnie, czyli za pomocą gestów. Typowe dla nich są szybkie ruchy rąk, pobudzenie ruchowe oraz wesołkowatość. Dzieci z zespołem Angelmana cechują napady śmiechu, nierzadko nieadekwatnych do sytuacji.

W przebiegu choroby pojawiają się też drgawki, trudności z połykaniem i jedzeniem oraz trudności ze snem. Z uwagi na mnogość problemów dziecka, należy korzystać z pomocy szeregu specjalistów, w tym poradni neurologicznej, gastrologicznej, okulistycznej (wady wzroku u 50% chorych), logopedycznej, ortopedycznej (z uwagi na ryzyko skoliozy), zabiegów rehabilitacyjnych oraz konsultacji psychologicznej, w tym profesjonalnej terapii. Zaleca się także ćwiczenia w wodzie, którą dzieci z zespołem Angelmana są zafascynowane.

Diagnoza zespołu Angelmana

Diagnozę zespołu Angelmana przeprowadza się zwykle dopiero po urodzeniu dziecka lub w okresie płodowym: na podstawie badań prenatalnych. Bardzo istotne jest przeprowadzenie diagnozy różnicowej z szeregiem innych zaburzeń, w tym mózgowym porażeniem dziecięcym, autyzmem czy zespołem Retta (zaburzeniem neurologicznym, polegającym na mimowolnych ruchach rąk i nóg).

Leczenie i terapia osób z zespołem Angelmana

Zespołu Angelmana nie da się wyleczyć. Możliwe jest jedynie łagodzenie objawów oraz odpowiednie stymulowanie rozwoju dziecka. Pamiętajmy, diagnoza zespołu Angelmana to nie wyrok. Dzieci rodzą się z tym schorzeniem i żyją tyle, co zdrowy człowiek. Wymagają oczywiście specjalistycznej opieki lekarskiej oraz rehabilitacji ale możliwe jest zapewnienie dziecku optymalnych warunków rozwoju. Przykładem dziecka z zespołem Angelmana jest James Farrell, syn znanego hollywoodzkiego aktora, Colina Farrella. Chłopiec urodził się w 2003 roku. Początkowo właśnie uważano, że choruje na mózgowe porażenie dziecięce.